Profile
تجدید مجوز بازاریابی مشروط داروی آتالورن در درمان دیستروفی عضلانی دوشن کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است دچار مشکلات مفصلی، اسکولیوز، مشکلات تنفسی و بلع، تشنج یا مشکلات بینایی شوند. همچنین ممکن است سیستم عصبی مرکزی تحت تاثیر قرار بگیرد که این امر باعث مشکلات بینایی یا گفتاری میشود. دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است اما پیشرفت آن بسیار کندتر است و کمتر مشاهده میشود. این بیماری پسران را درگیر میکند و معمولاً در سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی تشخیص داده میشود. ژن درمانی یکی از این روش هایی است که امیدهای زیادی را در زمینه درمان DMD ایجاد کرده است. ابتلا به دیستروفی عضلانی چه تاثیراتی بر بارداری فرد می گذارد؟ تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند. می گویند اگر بچههایی که هنوز میتوانند راه بروند این دارو را مصرف کنند، از زمینگیرشدنشان جلوگیری میکند. همینطور وقتی سن بچههای دوشنی بالا میرود، عضلاتشان ضعیف و ماهیچه قلب و ریههایشان درگیر میشود که باعث مرگشان میشود. این درمانها میتوانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید. بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز. ورزش و حرکات کششی می تواند عضلات و مفاصل کودک شما را صاف نگه دارد و به او کمک کند احساس بهتری داشته باشد. یک فیزیوتراپ می تواند به آنها بیاموزد که چگونه بدون کار زیاد ورزش کنند. همیشه هنگامیکه فرزند شما مدرسه را ترک میکند بطور طبیعی بدلیل نیاز یک شغل به عظلات قوی، با مشکل مواجه میشود ، و فعالیتهای اوقات فراغت او نیز به همین ترتیب محدودیتهایی برایش ایجاد میکند. اطلاعات بیشتر از گزارشات آزمایشcarrier detection test and pre-natal diagnosis بر روی عارضه دیستروفی عضلات در اختیار قرار میگیرد. چه افرادی ممکن است به دیستروفی عضلانی مبتلا شوند؟ دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی معمولاً در مردان و زنان ۴۰ تا ۵۰ سال دیده میشود. این بیماری بیشتر افرادی را تحت تاثیر قرار میدهد که تبار فرانسوی- کانادایی، یهودی اشکنازی یا اسپانیایی دارند. این نوع از دیستروفی عضلانی، عضلات پلک، صورت و گلو را تحت تأثیر قرار میدهد و میتواند باعث ضعف در بینایی و عمل بلع شود. دیستروفی عضلانی چهرهای- کتفی- بازویی، عضلات صورت، تیغههای شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار میدهد. این وضعیت معمولاً قبل از ۲۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر میشود اما ممکن است تا اواخر سن ۴۰ سالگی نیز آشکار نشود. نکته قابل توجه، غربالگری برای افزایش CK می تواند سایر بیماری های عضلانی را شناسایی کند. بررسی CPK (یا CK) آسیب عضلانی را شناسایی کرده ولی منبع آن را شناسایی نمی کند. من فکر میکنم برای انتخاب داوطلبان باید از آنها مصاحبه گرفته شود، چون نمیشود بگوییم فقط کسانی که مددکاری خواندهاند، بیایند. کلینیک نگین آزادی با دارا بودن پارکینگ اختصاصی یکی از نگرانی های مراجعین مبنی بر پارک خودرو هایشان را برطرف کرده است. در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. تمامی حقوق مادی و معنوی این وبگاه برای گروه سبز و سالم محفوظ می باشد. چربی اشباع شده " چربی اشباع شده" یکی از انواع ناسالم چربی است که تحت عنوان چربی " جامد " نیز شناخته می شود. درمان دوشن با طب اسلامی غذا هایی به باروری مردان کمک می کند؟ مردان باید مراقب آنچه که می خورند، باشند. زیرا غذاهایی وجود دارند که خوردن آنها احتمال ناباروری مردان را افزایش می دهند. مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات بهطور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماریهای عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد میشوند که تولید دیستروفین را کنترل میکند. اینکه چه زمان و چطور این عارضه شما یا فرزندتان را تحت تاثیر قرار میدهد، به نوع بیماری بستگی دارد. لازم به ذکر است که به مرور زمان در اغلب افراد مبتلا این بیماری شدت میگیرد و برخی افراد توانایی راهرفتن، صحبت کردن و حتی مراقبت از خود را از دست میدهند. البته در مورد همه این موضوع صدق نمیکند و برخی افراد برای سالیان درازی علائم خفیفی داشته و زندگی عادی خودشان را دارند. در ادامه بهطور مفصل اطلاعاتی در خصوص این بیماری ارائه خواهیم کرد. گلودیرسن به اگزون 53 ی مربوط به pre-mRNA روی ژن DMD متصل می شود، و این واحد را از کدگذاری پروتئین در مسیر تولید mRNA مخفی می کند. مخفی کردن (یا حذف) اگزون 53 توسط گلودیرسن، نتیجه ی نهایی تغییر mRNA خارج از عرف به mRNA داخل عرف و تولید دیستروفین را در بر دارد. ماهیچههای پا معمولاً اولین آسیبدیدگیها هستند، بنابراین احتمالاً دیرتر از سایر کودکان هم سنشان شروع به راه رفتن میکنند. خم شدن زانو در کودکان و بزرگسالان یافتههای حاصل از مطالعات غیرتصادفیسازی شده، که برخی از آنها طولانیمدت بودهاند، منجر به استفاده از این داروها در طبابت بالینی روزانه شده است. شواهدی با قطعیت بسیار پائین نشان میدهد که با شناسایی زودهنگام کاردیومیوپاتی، افزودن اپلرنون ممکن است در DMD منفعت بیشتری به همراه آورد. ما در مطالعات مورد بررسی، تأثیر بالینی معنیداری را برای هورمون رشد یا ایدبنون مشاهده نکردیم، اگرچه قطعیت شواهد نیز بسیار پایین بود. این کارآزماییها فقط شواهدی را با قطعیت پایین یا بسیار پایین در مورد عوارض جانبی ارائه دادند. این تیم تحقیقاتی با رویکرد اصلاح شده در ژن درمانی، از وکتورهای ویروسی مرتبط با ویروس آدنو را طراحی کردند تا پروتئین “جایگزین” برای دیستروفین در مدلهای حیوانات DMD را تولید وبیان کند. جانشین مصنوعی، بر اساس پروتئینی به نام اوتروپین عمل میکند که یک، جایگزین مؤثر و بی خطر است، زیرا از تحلیل عضلات در موش ها و سگ هایی که دارای جهش هایی مانند DMD هستند، محافظت می کند. این دارو به بیماران کمک میکند عملکرد عضله و توانایی راهرفتن خود را حفظ کنند. عوارض شایع این دارو عبارتاند از پفکردن، افزایش اشتها و افزایش وزن. دیستروفی عضلانی دوشن شایعترین نوع دیستروفی عضلانی است که در کودکی تشخیص داده میشود. این بیماری اولین بار در اوایل کودکی- فقط در کودکان پسر- ظاهر میشود و به سرعت پیشرفت میکند. در حقیقت، در ماهیچه ی آسیب دیده، ماده ای به نام دیستروفین کاهش می یابد. دیستروفین نوعی پروتئین موجود در ماهیچه هاست که مموجب تقویت قوای حرکتی می گردد. همان طور که در شکل زیر می بینید، با از دست رفتن دیستروفین، شکل منظم بافت ماهیچه ای به هم ریخته و فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی می شود. افرادی که از پردنیزون استفاده می کنند و کسانی که مشکلات قلبی دارند ممکن است به رژیم محدود شده با سدیم نیاز پیدا کنند. دوشن بیماری ژنتیکی ناشی از عدم وجود دیستروفین، پروتئین ضروری برای عملکرد عضلانی است. بیوپسی عضلانی برای اکثر بیماران مورد نیاز نیست و تنها زمانی انجام می شود که هیچ جهشی با استفاده از MLPA، CGH ARRAY یا توالی SANGER تشخیص داده نشود. کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات نیز در این بیماری رخ میدهد که حرکت فرد را محدود میکند. در این روش سلول های بنیادی دارای ژن سالم وارد بدن فرد بیمار می شوند و قدرت ترمیم ضایعات را به اندام های آسیب دیده فرد بیمار اعطا می کنند. علاوه براین، طول مدت باقی ماندن این سلول ها در بدن بیمار بسیار بالاست و بنابراین نیازی به تکرار دائمی درمان در فواصل زمانی معین نیست. با این حال، یکی از مشکلاتی که در این نوع درمان وجود دارد، نیاز به یافتن فردی مناسب که دهنده ی سلول بنیادی می باشد است تا بتوان از سلول های وی جهت پیوند استفاده کرد. یکی از بهترین منابع پیشنهادی جهت استفاده در سلول درمانی DMD، مربوط به سلول های بنیادی خون بند ناف است. این چیزی است که دانشمندان آن را یک بیماری مرتبط با جنسیت مینامند، زیرا به گروههایی از ژنها به نام کروموزومها مرتبط است که تعیین میکنند نوزاد پسر است یا دختر. اگر DMD دارید، ژن سازنده پروتئینی به نام دیستروفین شکسته می شود. این پروتئین به طور معمول عضلات را قوی نگه می دارد و آنها را از آسیب محافظت می کند. کلیه حقوق این وب سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی می باشد. در این مرکز تشخیص پیش از تولد و همچنین تشخیص پیش از لانه گزینی یرای بیماری دوشن امکان پذیر می باشد. بعنوان والدین میتوانید برای کشف و رشد استعدادهای کودکان خود با مدرسه همکاری داشته باشید، همانطور که به آنها کمک میکنید تا بر مسئولیتها و مشکلات خود فائق بیایند. برای درمان قطعی دیستروفی عضلانی در اصفهان می توانید به کلنیک های کاردرمانی مراجعه کنید. همچنین در صورتی که بیمار شما قادر به حرکت نیست، می توانید از خدمات کاردرمانی در منزل این مراکز بهره مند شوید. کودکانی که این دارو را مصرف می کنند، می توانند ۲ تا ۵ سال بیشتر از زمانی که بدون آن راه می روند، راه بروند. این داروها همچنین می توانند به عملکرد بهتر قلب و ریه های کودک شما کمک کنند. آزمایشات خون پزشک نمونهای از خون کودک شما را میگیرد و آنزیمی کراتین کیناز، آنزیمی که ماهیچههای شما هنگام آسیب آزاد میکنند، آزمایش میکند. ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن شما برای ساختن پروتئین ها نیاز دارد که بسیاری از عملکردهای مختلف بدن را انجام می دهند. پاراگرافهای قبلی نظراتی برای برنامه ریزی برای کمک به فرزندتان ارائه کرده است. بنابراین یکی از اهداف ژن درمانی در مبتلایان به DMD ناشی از انتقال ژن دیستروفین سالم به عضلات اسکلتی مهم مانند قلب یا دیافراگم در بیماران DMD می باشد. معمولا در اوایل دوران کودکی مشکلی در راه رفتن وجود ندارد ولی تمایل به راه رفتن بر روی انگشتان پا دارند. گاهی اوقات در هنگام تولد به عنوان هیپوتونی و یا بعد از آن به عنوان تأخیر در رشد و یا تأخیر در راه رفتن ظاهر می شود. اگر چه عضله ی قلب در این بیماری درگیر است، اما علت مرگ در بیشتر پسران مبتلا در درجه اول مشکلات تنفسی می باشد. شروع علائم اصولا قبل از 3 سالگی است و تا رسیدن به سن 21 سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می شوند. همچنین به علت ایجاد عارضه هیپرتروفی کاذب در عضلات پشت پا (جایگزینی بافت چربی و پیوندی به جای فیبرهای عضلانی) در این بیماران، DMD را به عنوان دیستروفی عضلانی هیپرتروفی کاذب هم می نامند. این بیماری دومین دیستروفی عضلانی رایج است و علائم در هر زمانی بین 5 تا 60 سالگی ظاهر می شوند، اما احتمال دیده شدن علائم معمولا در نوجوانی بیشتر است. اولین علائم DMD معمولا در پسران، در اوایل دوران کودکی رخ می دهد، و شامل ضعف عضلانی و ناهماهنگی در حرکات است. در اوایل نوجوانی، بیشتر پسران مبتلا به DMD از ویلچر استفاده می کنند. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک ، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیهی دستگاه ضربانساز قلب انجام گیرد. برای درمان اکثریت قریب به اتفاق بیماریهای ژنتیکی، باید فناوری خود را به اندام دیگری برسانید. ممکن است در صورت لزوم، برخی از کودکان و بزرگسالان ارزیابی بلعیدن ابزاری را دریافت کنند که یک ارزیابی بلع با استفاده از ویدیو فلوروسکوپی است. فیزیوتراپیستها میتوانند با شما یا فرزند شما همکاری کنند تا یک برنامه ورزشی متناسب با نیازها و بر مبنای نوع دیستروفی عضلانی شما، طراحی کنند. تائید مشروط به EMA اجازه میدهد تا روند تاثیر درمانی این دارو را تحت نظر داشته باشد و همواره مزایا و خطرات احتمالی آن را پایش کند. به یاد داشته باشید که این بیماری به این معنا نیست که آنها نمی توانند به مدرسه بروند، ورزش کنند و با دوستانشان خوش بگذرانند. اگر به برنامه درمانی آنها پایبند باشید و بدانید چه چیزی برای فرزندتان مفید است، می توانید به او کمک کنید تا زندگی فعالی داشته باشد. برخی از داروهای فشار خون ممکن است به محافظت در برابر آسیب عضلانی در قلب کمک کنند. پزشک کودک شما را معاینه فیزیکی می کند و ممکن است آزمایشاتی را برای رد سایر شرایطی که می تواند باعث ضعف عضلانی شود انجام دهد. یک درمانگر آموزش دیده در زمینه اختلالات بلع، ارزیابی بالینی تغذیه و بلع را انجام میدهد. در طول این ارزیابی، درمانگر دهان شما، توانایی تحمل کردن طعمها و بافت مایعات و مواد غذایی متناسب با سن، رفتارهای مرتبط با زمان صرف غذا و سایر عواملی که بر خوردن و آشامیدن تاثیر میگذارند را بررسی میکند. با انجام این آزمایش میتوان زنانی که حامل دو ژن سالم هستند (هموزیگوت برای الل نرمال) ، و یا حامل یک ژن سالم و یک ژن معیوب هستند (هتروزیگوت) را شناسایی کرد. در مراحل پیشرفتهی دیستروفی عضلانی ممکن است مشکلات عفونت ریوی برای بیماران بسیار مشکلساز شوند. بنابراین بسیار مهم است که برای پیشگیری از عفونت ریوی واکسیناسیون انجام شود و تزریقات ضدآنفولانزا به طور منظم انجام شوند. اصلاح رژیم غذایی نمیتواند تاثیری در روند پیشروی دیستروفی عضلانی داشته باشد. اما تغذیهی مناسب برای جلوگیری از اضافه وزن و محدود شدن بیشتر حرکتپذیری، امری ضروری است و با تغذیه مناسب باید از کم آبی بدن و بروز یبوست جلوگیری شود. داشتن رژیم غذایی سرشار از فیبر و پروتئین و کالری پایین برای این بیماران میتواند کمک کننده باشد. دیستروفی عضلانی هم در زنان و هم در مردان و در هر سن و نژادی رخ میدهد. ممکن است در بعضی از بیماران جراحی برای درمان انقباض یا اسکولیوز توصیه شود. استفاده از وسایل کمکی (به عنوان مثال عصا و صندلی های چرخدار) ممکن است برای کمک به راه رفتن ضروری باشند. مصرف داروهای ضد افسردگی، مشاوره و همراهی با گروه های حمایتی مفید بوده و به شما امید می دهد.
Forum Role: Participant
Topics Started: 0
Replies Created: 0